• Se trata del mayor metaanálisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta la fecha
21
Dec
2022

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), vinculado al Servizo Galego de Saúde y a la Universidad de Santiago de Compostela, han identificado más de un centenar de factores genéticos asociados al desarrollo del cáncer colorrectal.

El estudio, publicado en la revista 'Nature Genetics' y en el que también han participado grupos de trabajo de Estados Unidos y del Reino Unido, establece por primera vez la relación de muchos de estos factores genéticos con este tipo de cáncer, el más frecuente en España y que acumula en este 2022 unos 44.000 nuevos diagnósticos, según las previsiones de la Sociedad Española de Oncología Médica.

La investigación liderada por la doctora en Biología de la USC Ceres Fernández-Rozadilla, del grupo de Medicina Genómica del IDIS, ha logrado identificar más de 100 loci genómicos y 155 genes vinculados con el desarrollo del cáncer colorrectal, que causa 18.000 muertes al año en España. A través del análisis multiómico en más de 100.000 pacientes con este tumor y más de 150.000 casos en personas sanas, todos ellos de ascendencia europea y asiática, los investigadores detectaron 205 localizaciones en el genoma humano con riesgo de desarrollar esta enfermedad.

Se trata del mayor metaanálisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta la fecha que, además de identificar los genomas potencialmente peligrosos, también permitió el análisis complementario de expresión génica y metilación en más de 1.000 muestras de mucosa colónica y 15.000 de múltiples tejidos para revelar otras 53 asociaciones de riesgo adicionales.

Toda esta información genómica permitió delimitar 155 genes con efectos altamente relacionados con el riesgo de padecer cáncer colorrectal, muchos de los cuales no se habían vinculado hasta ahora con el desarrollo de estos tumores.

Gracias a esta información, pueden evaluarse las funciones más relevantes en la determinación del riesgo de padecer este tumor, entre las que figuran las variaciones en la homeostasis colorrectal normal, la proliferación, la adhesión celular, migración, inmunidad y las interacciones microbiano relacionadas con la aparición de estos tumores. "Nuestros hallazgos ofrecen información sobre la oncogénesis colorrectal y destacan los potenciales objetivos en tejidos para las nuevas estrategias de tratamiento y quimioprevención en cáncer colorrectal", ha explicado Fernández-Rozadilla.

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